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Dra Ana Karolina Maia de Andrade
Médica Geneticista
CREMERS 41663/ RQE 34939

 

O câncer de mama é uma das neoplasias mais frequentes e com grande impacto na mortalidade. No Rio Grande do Sul foram estimados mais de 5 mil novos diagnósticos de câncer de mama em 2018.

A Oncogenética é a área de atuação da genética médica que se propõe a identificar indivíduos que têm uma maior predisposição a desenvolver tumores. Sabe-se que de 10-15% de todos os tumores estão associados a Síndromes de Predisposição Hereditária ao Câncer. Em geral, estes pacientes apresentam diagnósticos em idade mais jovem, vários familiares afetados, tumores mais raros e risco maior de apresentar um novo tumor primário.

A identificação destes pacientes é importante para que seja possível a adoção de medidas redutoras de risco e para que aconteça o diagnóstico precoce. Podemos citar o caso da atriz Angelina Jolie, que trouxe a público a informação de procura e avaliação por um médico geneticista devido a um histórico familiar com vários casos de câncer de mama. Angelina realizou um teste genético e descobriu ser portadora de mutação no gene BRCA1. Ela optou posteriormente por realizar cirurgias redutoras de risco como a adenomastectomia bilateral, ou seja, retirada das duas mamas e remoção dos ovários e tubas uterinas. Outra possibilidade, seria a realização de acompanhamento clínico, incluindo exames de ecografias pélvicas, ecografias mamárias, mamografias e ressonância de mamas mais frequentes.

O teste genético de mutações em BRCA1 e BRCA2 é indicado por médicos quando há mais de 10% de chance de ter uma alteração nestes genes. Este exame está disponível para solicitação pelos planos de saúde em casos específicos, conforme o rol de Procedimentos da Agência Nacional de Saúde. É de fundamental importância a realização de uma consulta com um médico geneticista onde será realizado o aconselhamento genético pré-teste explicando para a paciente as indicações, limitações e impacto do exame genético. O resultado desse exame pode ajudar no planejamento e acompanhamento futuro da mulher que já teve câncer e pode auxiliar seus familiares, que poderão saber do seu risco e buscar prevenção antes da doença acontecer.

 

Currículo: Médica Geneticista graduada em Medicina pela Universidade Federal de Alagoas (UFAL) e em Genética Médica pelo Programa de Residência Médica no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica. Mestranda do Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Possui experiência em Genética Médica com especial interesse em Oncogenética, Aconselhamento Genético e Medicina Fetal.